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Cos'è il diabete? |
Quali sono le cause e i sintomi del diabete? |
Qual è l'ultimo standard di test del diabete? |
Il diabete è un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da alti livelli di zucchero nel sangue. L’iperglicemia è causata da una difettosa secrezione di insulina o da effetti biologici compromessi, o da entrambi. L’iperglicemia a lungo termine causa danni cronici e disfunzione di vari tessuti, in particolare occhi, reni, cuore, vasi sanguigni e nervi.
Informazioni di base:
- Nome comune: diabete mellito DM
- Reparto di cura: Medicina interna, Endocrinologia
Sintomi comuni:
Polidipsia, poliuria, polifagia e perdita di peso
Infettivo: NO;
Causa del diabete:
- Fattori genetici:
Sia il diabete di tipo 1 che quello di tipo 2 presentano un’evidente eterogeneità genetica. Il diabete ha una storia familiare e 1/4-1/2 pazienti hanno una storia familiare di diabete. Esistono almeno 60 sindromi genetiche che possono essere accompagnate dal diabete nella pratica clinica. Sono molteplici i siti del DNA coinvolti nella patogenesi del diabete di tipo 1. Tra questi, il polimorfismo del sito DQ nel gene dell'antigene HLA è quello più strettamente correlato. Nel diabete di tipo 2 è stata riscontrata una serie di mutazioni genetiche evidenti, come il gene dell'insulina, il gene del recettore dell'insulina, il gene della glucochinasi, il gene mitocondriale e così via
2.Fattore ambientale:
L’obesità causata da un’alimentazione eccessiva e da una ridotta attività fisica è il fattore ambientale più importante per il diabete di tipo 2, che rende gli individui con predisposizione genetica al diabete di tipo 2 inclini all’insorgenza della malattia. I pazienti con diabete di tipo 1 hanno un sistema immunitario anormale. Alcuni virus come il virus Coxsackie, il virus della rosolia, il virus della parotite, ecc. provocano una risposta autoimmune e distruggono le cellule β dell'insulina.
Manifestazioni cliniche:
- Polidipsia, poliuria, polifagia e perdita di peso
Nell'iperglicemia grave compaiono i sintomi tipici dei "tre in più e uno in meno", più comuni nel diabete di tipo 1. Quando si verifica chetosi o chetoacidosi, i sintomi di "tre in più e uno in meno" sono più evidenti.
- Affaticamento, debolezza, obesità
Più comune nel diabete di tipo 2. L’obesità è comune prima dell’insorgenza del diabete di tipo 2 e, se non diagnosticata in tempo, il peso diminuirà gradualmente.
Criteri per la diagnosi:
I criteri diagnostici emanati dall' Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2019: "La definizione e la diagnosi del diabete e dell'iperglicemia moderata". Le associazioni nazionali del diabete accolgono con grande favore la decisione dell'OMS del 2019 di accettare l'uso del test dell'HbA1c per diagnosticare il diabete: "L'applicazione dell'emoglobina diabetica nella diagnosi del diabete".
Le informazioni sui criteri diagnostici per il diabete sono le seguenti. Per ulteriori informazioni e spiegazioni su terminologia e classificazione, fare riferimento alla guida completa dell'OMS.
Metodi e standard diagnostici per il diabete
L’OMS pubblica gli ultimi criteri diagnostici per il diabete 2019
Sintomi del diabete (come poliuria, polidipsia e perdita di peso inspiegabile in pazienti con diabete di tipo 1) più:
Una concentrazione casuale di glucosio nel plasma venoso ≥ 11,1 mmol/lo
Concentrazione di glucosio nel sangue a digiuno ≥ 7,0 mmol/l (sangue intero ≥ 6,1 mmol/l) o
Concentrazione di glucosio nel sangue due ore ≥ 11,1 mmol/l e 75 g di glucosio anidro due ore dopo nel test di tolleranza al glucosio orale (OGTT).
La diagnosi di assenza di sintomi non deve basarsi su una singola misurazione della glicemia, ma su una misurazione endovenosa plasmatica definitiva. In un altro giorno è presente almeno un risultato del test della glicemia il cui valore rientra nell'intervallo del diabete. È necessario digiunare da un campione casuale o dal carico di glucosio nel sangue dopo due ore. Se non è possibile diagnosticare il valore casuale a digiuno, è necessario utilizzare il valore di due ore.
Criteri diagnostici per il diabete gestazionale
I criteri per diagnosticare il diabete gestazionale sono diversi. Se una donna incinta ha una delle seguenti malattie, le dovrebbe essere diagnosticato il diabete gestazionale:
Il livello di glucosio nel sangue a digiuno è pari o superiore a 5,6mmol/l o
Il livello di glucosio plasmatico in 2 ore è pari o superiore a 7,8 mmol/l
Standard di test dell'emoglobina A1c (HbA1c) per la diagnosi del diabete
Si raccomanda di utilizzare 48mmol/mol (6,5%) di HbA1c come punto critico per la diagnosi del diabete. Un valore inferiore a 48mmol/mol (6,5%) non esclude il diabete diagnosticato utilizzando un test del glucosio.
Questo metodo non deve essere utilizzato a meno che il metodo HbA1c, il personale medico e le strutture che lo utilizzano non possano dimostrare nel piano nazionale di assicurazione della qualità di essere coerenti con i risultati dell'assicurazione di qualità del laboratorio. Gli esami tramite polpastrello di tutti i pazienti devono essere confermati dall'HbA1c venosa di laboratorio.
Per i pazienti senza sintomi di diabete, è necessario ripetere la somministrazione endovenosa di laboratorio dell'HbA1c. Se il secondo campione è <48mmol/mol (6,5%), il paziente deve ricevere un trattamento per il diabete ad alto rischio e, se si sviluppano sintomi, il test deve essere ripetuto dopo 6 mesi o meno.
L'HbA1c non è adatto per la diagnosi del diabete:
Tutti i bambini e i giovani
Pazienti di qualsiasi età con sospetto diabete di tipo 1
Pazienti con sintomi di diabete da meno di 2 mesi
Pazienti ad alto rischio con malattie acute (ad esempio pazienti che necessitano di ricovero ospedaliero)
Pazienti che assumono farmaci che possono causare un rapido aumento della glicemia, come steroidi, antipsicotici, ecc.
Pazienti con lesioni pancreatiche acute, inclusa la chirurgia pancreatica
Durante la gravidanza
Esistono fattori genetici, ematici e legati alle malattie che influenzano l’HbA1c e la sua misurazione (vedere l’Allegato 1 del rapporto dell’OMS per un elenco dei fattori che influenzano l’HbA1c e la sua misurazione)
Pazienti con HbA1c inferiore a 48 mmol/mol (6,5%)
Questi pazienti potrebbero comunque soddisfare gli standard di glucosio nel sangue dell’OMS per la diagnosi del diabete
Questo tipo di test del glucosio non è raccomandato per l'uso di routine, ma il test del glucosio dell'OMS viene utilizzato in pazienti con diabete o clinicamente a rischio di diabete.
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